广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析 |
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引用本文: | 陈丽竹,罗世强,唐宁,王秋华,许泽辉,覃柳群,王敬仁,钟青燕,崖娇练,刘晓丽,蔡稔,黄钧.广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2020(4):378-383. |
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作者姓名: | 陈丽竹 罗世强 唐宁 王秋华 许泽辉 覃柳群 王敬仁 钟青燕 崖娇练 刘晓丽 蔡稔 黄钧 |
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作者单位: | 柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 |
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基金项目: | 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170528);柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);国家自然科学基金(81360091)。 |
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摘 要: | 目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%),其中杂合变异2075例(98.90%),复合杂合变异12例(0.57%),纯合变异11例(0.52%),以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。
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关 键 词: | Β-地中海贫血 变异谱 基因型 罕见变异 |
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