| 一个汉族乳腺癌家族BRCA1 c.2013_2014insGT的检出与变异表型分析 |
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| 引用本文： | 齐攀,高琳琳,和小颖,倪悦涵,徐升,麦雪莹,张桂凌,刘玉霞,郭予,周勇,胡庆涛. 一个汉族乳腺癌家族BRCA1 c.2013_2014insGT的检出与变异表型分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 0(4): 415-418 |
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| 作者姓名： | 齐攀 高琳琳 和小颖 倪悦涵 徐升 麦雪莹 张桂凌 刘玉霞 郭予 周勇 胡庆涛 |
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| 作者单位： | 新乡市中心医院头颈乳腺科;北京生命科学研究所 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(31701135);河南省医学科技攻关计划(20180209727)。 |
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| 摘 要： | 目的筛查一个乳腺癌家系的致病变异。方法应用靶向外显子捕获测序技术检测8位家系成员121个遗传性癌症相关基因,分析变异与疾病共分离情况得到候选致病位点,然后采用Sanger测序和克隆测序在所有9位家系成员中对候选致病位点验证。结果本家系中6位确诊乳腺癌的家系成员均携带BRCA1基因c.2013_2014insGT杂合变异,未患乳腺癌的女性不携带该变异。千人基因组计划数据库和外显子集成联合数据库(The Exome Aggregation Consortium,ExAC)均未收录该变异,开放读码框预测该变异导致蛋白翻译提前终止形成截短的BRCA1蛋白。结论BRCA1基因c.2013_2014insGT变异为该乳腺癌家系的致病原因。
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| 关 键 词： | 乳腺癌 家族性遗传 BRCA1基因 捕获测序 |
Detection of a BRCA1 c.2013_2014ins GT variant an ethnic Han Chinese pedigree affected with breast cancer |
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| Qi Pan,Gao Linlin,He Xiaoying,Ni Yuehan,Xu Sheng,Mai Xueying,Zhang Guiling,Liu Yuxia,Guo Yu,Zhou Yong,Hu Qingtao. Detection of a BRCA1 c.2013_2014ins GT variant an ethnic Han Chinese pedigree affected with breast cancer[J]. Chinese journal of medical genetics, 2020, 0(4): 415-418 |
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| Authors: | Qi Pan Gao Linlin He Xiaoying Ni Yuehan Xu Sheng Mai Xueying Zhang Guiling Liu Yuxia Guo Yu Zhou Yong Hu Qingtao |
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| Affiliation: | (Department of Head,Neck and Breast Surgery,Xinxiang Central Hospital,Henan 453000,China;Beijing Institute of Biological Sciences,Beijing 102200,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Breast cancer Hereditary disease BRCA1 gene Target capture sequencing |
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