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Kleefstra综合征导致患儿发育迟缓一例
引用本文:章波,孔京慧,张小慢,宋银森.Kleefstra综合征导致患儿发育迟缓一例[J].中华医学遗传学杂志,2020(4):491-492.
作者姓名:章波  孔京慧  张小慢  宋银森
作者单位:郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室
摘    要:患儿男,4个月,因"不能竖头,对视追视差,逗笑少"入院。患儿系第3胎第1产,胎龄37+3周剖宫产(彩超示S/D值高),出生体重2.1 kg(第3百分位以下)。生后因"足月小样儿"住院治疗4天,无病理性黄疸史。患儿2月偶会逗笑,2月半会对视。1月前发现患儿发育落后,表现为脖子软、反应迟钝。

关 键 词:足月小样儿  病理性黄疸  S/D值  住院治疗  出生体重  发育落后  剖宫产  百分位
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