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| 一个视网膜色素变性家系的突变鉴定及产前诊断 | |
| 引用本文： | 侯瑞,李闯,刘彩霞,李岭,吕远.一个视网膜色素变性家系的突变鉴定及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2020(4):490-490. |
| 作者姓名： | 侯瑞 李闯 刘彩霞 李岭 吕远 |
| 作者单位： | 中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室;四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81701462)。 |
| 摘 要： | 先证者(图1,Ⅲ1)女,34岁,3年前出现夜盲症状,近1年加重,眼底检查可见较多色素沉着。先证者的母亲及姨妈均存在夜盲伴视力下降10余年,但未行眼部检查,家系其他成员无类似症状。先证者2年前曾因上述家族遗传病史放弃妊娠1次。本次妊娠后为求生育健康后代,要求进行产前诊断。 |
| 关 键 词： | 先证者 眼部检查 眼底检查 家族遗传病史 视网膜色素变性 生育健康 产前诊断 色素沉着 |
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