42例儿童结节性硬化症的临床特征及眼底表现

目的 探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特征及眼底表现。方法 回顾性分析42例儿童TSC患者临床资料,包括临床照片、门诊及住院病历、眼底照相、基因检测资料等。结果42例患儿,男22例,女20例,就诊年龄1月～11岁7月,平均年龄3.4岁。42例均有皮肤改变,以多发性色素脱失斑最多见;41例影像学检查阳性,39例表现为癫痫;眼底检查发现31例视网膜错构瘤、1例视网膜色素脱失斑;3例基因检测结果为TSC2突变。结论 儿童TSC视网膜错构瘤的发病率较成人高,眼底检查对早期TSC的诊断有重要意义。