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| Pendred综合征1例报告及文献复习 | |
| 作者姓名： | 刘绿 赖亚新 王浩宇 单忠艳 李静 邢桂红 |
| 作者单位： | 1. 中国医科大学附属第一医院内分泌代谢科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室;2. 本溪市中心医院 |
| 摘 要： | <正>Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以感音神经性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为主要临床表现，约占遗传性耳聋病例的10%[1-2]。对本病的确切病因尚未完全阐明，但随着遗传学的研究不断深入，分子水平对疾病的认知已越来越受到关注。本文介绍1例Pendred综合征患者病例，以期提高临床医生对此病的认识。1病历资料1.1病史患者女性，40岁，以“间断手足抽搐10年余，加重半年”为主诉入院。4岁时家属发现患者颈部增粗，并且逐渐加重， |
| 关 键 词： | Pendred综合征 甲状旁腺功能减退 甲状腺肿 |