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| 2013-2017年红河州、西双版纳州新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 | |
| 作者单位： | ;1.云南省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心 |
| 摘 要： | 目的通过对2013-2017年云南省红河州、西双版纳州185 724例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果分析,了解这两个少数民族自治州的检出情况和差异,为该病在高发地区的新生儿筛查提供依据和参考。方法采集出生72 h后,7 d内并充分哺乳后的新生儿足跟血制成滤纸干血斑,应用荧光分析法测定干血斑的G-6-PD浓度,召回筛查阳性新生儿,采集静脉血以G-6-PD酶活性法或G-6-PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-PGD)比值法进行确诊。结果男性新生儿G-6-PD缺乏症的检出率明显高于女性,差异有统计学意义(P <0. 01)。西双版纳州筛查阳性率为1. 50%,高于红河州的0. 48%;红河州阳性预测值为98. 80%,高于西双版纳州的94. 44%。筛查阳性率及阳性预测值差异均有统计学意义(P<0. 05)。结论红河州和西双版纳州是少数民族集中地区,属于G-6-PD缺乏症高发区,西双版纳州G-6-PD缺乏症检出率高于红河州。在西双版纳州等气温较高地区要特别注意样本采集和运送过程的储存条件,保证筛查结果准确性。 |
| 关 键 词： | 新生儿筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 结果分析 |
Analysis on screening results of glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency among neonates in Honghe Prefecture and Xishuangbanna Prefecture from 2013 to 2017 |
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