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| 无创产前基因检测在产前筛查中的应用价值 | |
| 作者单位： | ;1.华中科技大学医院检验科;2.武汉市金银潭医院药剂科 |
| 摘 要： | 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2016年1月-2018年12月在该院接NIPT的1 937例孕妇的临床资料,并与羊穿、脐穿染色体核型分析进行比较。结果 1 937例孕妇中检出胎儿染色体异常高风险21例,检出率为1. 08%。其中,3种主要的三体高风险(21、18和13号)分别为13例、3例和1例,另有性染色体异常4例。经核型分析比较,检测灵敏度和准确性均为100. 00%,特异度为95. 24%,仅有1例性染色体异常为假阳性。结论 NIPT诊断染色体异常不仅具有无创优势,且有较高的检出率,值得进一步探索推广。 |
| 关 键 词： | 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断 临床应用 |
Application value of noninvasive prenatal genetic test in prenatal screening |
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