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| COL2Al基因突变导致的散发性Stickler综合征一例 | |
| 作者姓名： | 王召兄 韩聪 陶明 张文芳 |
| 作者单位： | 1.兰州大学第二临床医学院 730030； ;2.兰州大学第二医院眼科 730030 |
| 摘 要： | 18岁男性,右眼视网膜脱离、右眼角膜云翳、双眼先天性白内障、双耳混合性耳聋、双侧股骨发育不良、鸡胸、矮小症、脊柱侧弯,髋关节脱位手术史。基因检测发现其COL2A1(NM001844)基因有2个杂合突变,c.1466G>A(p.G489D)和c.1442C>T(p.A481V),诊断为Stickler综合征Ⅰ型,其中c.1442C>T(p.A481V)为本研究发现的新的突变位点。(眼科,2023,32:159-160,后插Ⅰ) |
| 关 键 词： | 视网膜脱离 基因突变 Stickler综合征 |
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