| 伴前庭水管扩大的非综合征性听力障碍耳聋基因突变谱研究 |
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| 引用本文： | 王屹,陈振波,李勇,王晶俏,刘志忠. 伴前庭水管扩大的非综合征性听力障碍耳聋基因突变谱研究[J]. 中国康复理论与实践, 2023, 29(1): 119-124. DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2023.01.018 |
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| 作者姓名： | 王屹 陈振波 李勇 王晶俏 刘志忠 |
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| 作者单位： | 1.中国康复研究中心北京博爱医院,a. 检验科;b. 影像科,北京市 1000682.首都医科大学康复医学院,北京市 1000683.中国医学科学院整形外科医院放射科,北京市 100144 |
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| 摘 要： | 目的 观察伴前庭水管扩大(EVA)的非综合征性听力障碍(NSHI)患者耳聋基因突变谱。方法 2015年10月至2016年8月,对湖北宜昌特殊教育学校确诊为NSHI的患者85例进行颞骨CT检查,基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱对GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA (mtDNA) 12S rRNA的20个耳聋相关基因突变位点进行检测。结果 颞骨CT显示EVA患者31例。与非EVA患者相比,EVA患者携带突变的比例明显增高(χ2=11.160, P=0.001),主要表现为SLC26A4基因中c.919-2A>G突变水平显著增高(χ2=23.870, P <0.001)。结论 伴EVA的NSHI患者耳聋基因突变谱不同于非EVA患者,可优化耳聋基因检测方案,为伴EVA的NSHI的早诊断、早干预提供帮助。
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| 关 键 词： | 非综合征性听力障碍 前庭水管扩大 基因突变 |
| 收稿时间： | 2022-09-14 |
Deafness genetic mutation spectrum in nonsyndromic hearing impairment associated with enlarged vestibular aqueducts |
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| WANG Yi,CHEN Zhenbo,LI Yong,WANG Jingqiao,LIU Zhizhong. Deafness genetic mutation spectrum in nonsyndromic hearing impairment associated with enlarged vestibular aqueducts[J]. Chinese Journal of Rehabilitation Theory and Practice, 2023, 29(1): 119-124. DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2023.01.018 |
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| Authors: | WANG Yi CHEN Zhenbo LI Yong WANG Jingqiao LIU Zhizhong |
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| Affiliation: | 1. a. Department of Clinical Laboratory; b. Department of Radiology, Beijing Bo'ai Hospital, China Rehabilitation Research Center, Beijing 100068, China2. Capital Medical University School of Rehabilitation Medicine, Beijing 100068, China3. Department of Radiology, Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100144, China |
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| Abstract: | Objective To investigate the deafness genetic mutation spectrum in nonsyndromic hearing impairment (NSHI) associated with enlarged vestibular aqueducts (EVA). |
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| Keywords: | nonsyndromic hearing impairment enlarged vestibular aqueducts gene mutation |
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