先天性成骨不全一家系4代9例报告

先天性成骨不全是一种少见的遗传性疾病,病变累及骨、肌腱、韧带、筋膜、巩膜及牙。我们调查一家系23人,其中9人患病,现报告如下。1病例先证者(Ⅳ1)男,7岁,主因轻微外伤致骨折2次就诊。患儿系第一胎,足月顺产,生后发现巩膜为深蓝色,1岁2个月会独走,智力正常。自4岁后出现摔倒后右股骨骨折共2次,愈合后遗留跛行,且随年龄增长出现步态蹒跚,奔跑能力差,在院外按缺钙治疗无效。