摘 要: | 肝豆状核变性 (Wilson’sdiease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1 临床资料1.1一般资料 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7~ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10d~ 2年。发病至确诊时间 3个月~ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…
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