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| Usher综合征一家系 | |
| 作者姓名： | 蒋秀芹 温丽华 徐荣洛 娄耀君 |
| 作者单位： | 1. 山东省临沂市人民医院眼科, 2. 山东省临沂医专耳鼻喉科 |
| 摘 要： | Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性耳聋综合征 ,是一种可导致视觉和听觉双重残疾的严重疾病 ,我们曾遇一家系同胞 4人中姐妹 3人患病 ,报告如下。例 1 7(先证者 ) 女 2 0岁 汉族 未婚 售票员 1996年 6月 2 1日来诊。患者 3岁时出现双侧耳聋 ,渐加重 ,无耳鸣及眩晕。 12岁时出现夜盲。既往史与个人史无特殊。父母非近亲结婚 ,同胞中一姐一妹患本病 (图 )。体格检查 :全身检查无异常发现 ,神经科检查正常 ,智力正常。眼部检查 :视力 ,双眼远、近视力均为 0 .3,不能矫正。色觉 ,红绿色盲。双眼外眼正常。眼底 ,双眼视盘蜡黄色 ,… |
| 关 键 词： | Usher综合征 遗传学 系谱分析 |
| 修稿时间： | 2000-11-01 |
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