| 遗传性肾脏疾病诊断中应注意的几个问题 |
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| 引用本文： | 丁洁. 遗传性肾脏疾病诊断中应注意的几个问题[J]. 实用儿科临床杂志, 2004, 19(1): 4-6 |
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| 作者姓名： | 丁洁 |
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| 作者单位： | 北京大学第一医院,儿科,北京,100034 |
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| 摘 要： | 遗传病 (inheriteddisease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常 ,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病 (congenitaldisease) ,但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点[1] 。通常将遗传性疾病分为三类 ,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病 ,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。染色体病(chromosomedisorder) :由于染色体结构和数目异常而导致的遗传性疾病 ,患病个体多有多发性先天畸形及生长、发育和智力落后。单基因遗传病 (monogenicdisorder) :疾病的发生与一对致病基因有关 ,按…
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| 关 键 词： | 遗传 肾脏病 诊断 儿童 |
| 文章编号： | 1003-515X(2004)01-0004-03 |
| 修稿时间： | 2003-10-25 |
Some problems on diagnosising inherited nephrotic diseases in children |
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