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| 1例具有神经系统症状和白兰烯代谢异常患者：白三烯生物合成的新缺陷 | |
| 作者姓名： | Mayatepek E. Badiou S. Bellet H. Lehmann W.D. |
| 作者单位： | [1]Department of General Pediatrics, University Children＇s Hospital, Moorenstrasse 5, D-40225 Duesseldorf, Germany [2]不详, University Children＇s Hospital, Moorenstrasse 5, D-40225 Duesseldorf, Germany |
| 摘 要： | 1例15岁的男性患者，表现为精神发育迟缓、轻度运动障碍和部分性耳聋。生化检查显示尿液白三烯异常，白三烯D4（LTD4，通常测不到）的浓度显著升高，然而LTE4（人的主要尿液代谢物）却完全缺乏。上述数据提示膜结合二肽酶缺乏（LTE。合成过程中的一种新缺陷）是根本原因。 |
| 关 键 词： | 白三烯生物合成 代谢异常 男性患者 神经系统症状 缺陷 精神发育迟缓 运动障碍 生化检查 部分性 代谢物 |
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