Treacher Collins综合征分子遗传学研究进展 |
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作者姓名: | 沈浩 章庆国 |
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作者单位: | 210009,南京,东南大学附属中大医院整形外科;210009,南京,东南大学附属中大医院整形外科 |
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摘 要: | Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床常表现为面下颌骨发育不良、外耳畸形等症状,本文将对该综合征基因TCOFl的研究进展作一综述.
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关 键 词: | Treacher Collins综合征 TCOF1基因 突变 |
修稿时间: | 2004-03-15 |
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