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| 眼部结节性硬化一例 | |
| 作者姓名： | 陈峰 韩晓晖 郑海华 许崇永 |
| 作者单位： | 1. 325027,温州医学院附属二院眼科 2. 325027,温州医学院附属二院CT室 |
| 摘 要： | 结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病 ,其特征是脑、皮肤、内脏及眼等各系统中可能有错构瘤存在[1 ] 。研究表明 ,该病的发生是由于染色体 9q 34和 16 p 13位置基因突变 ,导致抑癌基因的失活 ,其过程可能受血小板活性生长因子调控[2 ,3] 。美国大约每 5 0万人中有一个结节性硬化症患者 ,国内截止 1995年底 ,不完全统计已近 2 0 0例 [4 ] 。结节性硬化症患者可以有癫痫、智力发育不全、皮肤、内脏、骨骼和眼部表现 ,眼部病变为视网膜星状细胞错构瘤 ,发生率为 5 3% [5] ,我们发现 1例 ,报告如下。患者男 ,2 7岁。右眼视力下降 2个月 ,来我… |
| 关 键 词： | 眼部结节性硬化 视网膜肿瘤 诊断 错构瘤 |
| 收稿时间： | 2002-01-28 |
| 修稿时间： | 2002-01-28 |
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