| 100例先天愚型的核型分析 |
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| 引用本文： | 徐竞芳,丁耀华,金晓岚,成文琴,陈霞芳,吴文彦,李庆书,赵婉华,杨雅明.100例先天愚型的核型分析[J].上海医学,1984(2). |
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| 作者姓名： | 徐竞芳 丁耀华 金晓岚 成文琴 陈霞芳 吴文彦 李庆书 赵婉华 杨雅明 |
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| 作者单位： | 上海市第六人民医院医学遗传研究室，上海市第六人民医院医学遗传研究室，上海市第六人民医院医学遗传研究室，上海市第六人民医院医学遗传研究室，上海市第六人民医院医学遗传研究室，上海市第六人民医院医学遗传研究室，上海市儿童福利院，上海市儿童福利院，上海市儿童福利院 |
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| 摘 要： | 本文对100例Down综合征患儿的外周血细胞进行了核型分析。结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为91％、2％和7％。21三体型患儿出生时父亲的平均年龄为36.6岁,母亲的平均年龄为33.5岁。全部患儿智能低下,呈典型的先天愚型面容和体征。2例易位型均为Robertson式易位(14q;21q),其中1例的父母的核型正常,但其姊为Turner综合征患者(45,XO)。另1例的父亲为平衡易位携带者(14q;21q)。对嵌合型定期进行了核型随访,发现在患儿1岁左右正常细胞与21三体细胞嵌合的比例呈动态变化,而在2岁以后则渐趋稳定。
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