肝豆状核变性纯合子及杂合子的临床生化研究

本文测定、比较分析了肝豆状核变性纯合子32例、杂合子36例及正常对照组212例的血清铜蓝蛋白、血清铜、血清锌、铜锌比值、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、尿锌、尿氨基酸及其衍生物,讨论了上述生化指标在纯合子诊断和杂合子检测中的意义和临床应用价值,认为测定血清锕蓝蛋白、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、铜锌比值、氨基酸及其衍生物在确定纯合子,检测杂合子中有一定的实用价值。