强直性肌营养不良的分子基因学研究进展

强直性肌营养不良症(myotonia dystrophy，DM)，是一种以肌强直和肌营养不良为临床特点的遗传病。近年来也有认为系因包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广泛的膜异常有关。除表现为多组肌群萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统的多系统损害。全球发病率为2．4～5．5／10万，无地理和种族的明显差异，在婴幼儿中发病率约为1／8000，是一种终身疾病。