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leber病2家系报告
引用本文:冯丽香,毕见华,韩广荣.leber病2家系报告[J].中国实用眼科杂志,2001,19(1):78-79.
作者姓名:冯丽香  毕见华  韩广荣
作者单位:1. 辽源市中医院眼科中心,
2. 抚顺市第二医院眼科
摘    要:leber病是一种多在青少年时期急性发病的双侧视神经炎症 ,引起视神经萎缩而致视力严重障碍的独立的家族遗传性疾病 ,现报告 2家系 12例。家系 1 患者女  17岁 因双眼视力剧降 5个月 ,于 1999年 12月 4日初诊。检查 :全身情况正常。视力 :右眼 0 .1,左眼 0 .1,不能矫正。双眼外眼未见异常 ,眼底 :双眼视乳头充血、鼻侧呈阶梯状隆起、乳头边界清、黄斑部中心凹反射不清。视野检查 :中心暗点、VEP检查 :双眼 NPN波分化欠佳 ,波幅低平 ,P1 0 0 潜时右眼为 131ms,左眼为 144 ms。追问其家族史 ,家族中有相同患者 7人 ,但其弟弟的视力现有所…

修稿时间:2000年8月1日
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