线粒体基因缺陷与糖尿病关系研究的进展

线粒体是细胞内的重要细胞器,普遍存在于真核细胞中。它具有独特的超微结构,通过氧化磷酸化合成ATP供给细胞各种生命活动的需要。1981年Anderson[1]等发表了人类线粒体DNA(mtDNA)的全序列。1988年,Holt和Wal-lace分别在线粒体脑病和Leber’s遗传性视神经病(LHON)患者的细胞中发现了mtDNA突变,从而开辟了研究mTDNA突变与人类疾病的新领域。目前已发现mtDNA的50多种点突变和100多种基因重排与人类疾病相关[2]。将mtDNA分子遗传学研究与临床研究相结合,使人类对线粒体疾病的认识日益深入。近年来,线粒体基因突变与糖尿病(DM)发生发展的关系已受到广泛重视。由于氧化磷酸化在胰岛β细胞分泌胰岛素过程中的重要作用,使其成为DM的又一重要的候选基因。