OXCT1基因缺陷致琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症1例并文献复习

<正>琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶(SuccinylCoA:3-ketoacid CoA transferase,SCOT)，基因位点标记OXCT1,EC 2.8.3.5，存在于多个组织的线粒体内，能将乙酰乙酸转化为乙酰乙酰辅酶A，乙酰乙酰辅酶A在乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)的作用下分解为乙酰辅酶A后进入三羧酸循环。该酶是酮体代谢过程中的关键限速酶。先天性SCOT缺乏为常染色体隐性遗传病，1972年J.T.Tildon等首次进行了报道^1]。现对1例确诊的OXCT1基因突变导致的先天性SCOT缺乏病例进行分析总结，并通过复习相关文献归纳总结其特征，以便提高临床工作中对该病的认识，达到及时确诊、早期治疗的目的。