OXCT1基因缺陷致琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症1例并文献复习 |
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引用本文: | 陈俊龙,王小丽,李俊利,张晓梅.OXCT1基因缺陷致琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症1例并文献复习[J].河北医学,2023(12):2106-2109. |
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作者姓名: | 陈俊龙 王小丽 李俊利 张晓梅 |
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作者单位: | 内蒙古自治区人民医院 |
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基金项目: | 内蒙古自治区自然科学基金,(编号:2020MS08204);;内蒙古自治区科技计划项目,(编号:2021GG0122); |
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摘 要: | <正>琥珀酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶(SuccinylCoA:3-ketoacid CoA transferase,SCOT),基因位点标记OXCT1,EC 2.8.3.5,存在于多个组织的线粒体内,能将乙酰乙酸转化为乙酰乙酰辅酶A,乙酰乙酰辅酶A在乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)的作用下分解为乙酰辅酶A后进入三羧酸循环。该酶是酮体代谢过程中的关键限速酶。先天性SCOT缺乏为常染色体隐性遗传病,1972年J.T.Tildon等首次进行了报道1]。现对1例确诊的OXCT1基因突变导致的先天性SCOT缺乏病例进行分析总结,并通过复习相关文献归纳总结其特征,以便提高临床工作中对该病的认识,达到及时确诊、早期治疗的目的。
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关 键 词: | 琥珀酰辅酶A OXCT1 基因缺陷 |
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