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| KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例 | |
| 引用本文： | 刘洪泱,陈道文.KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2023(6):462-463. |
| 作者姓名： | 刘洪泱 陈道文 |
| 作者单位： | 南京医科大学附属脑科医院老年医学科 |
| 摘 要： | <正>1 病例报告患者(即先证者)女，40岁，家庭主妇，因“进行性四肢无力3个月”于2022-11-14就诊于南京医科大学附属脑科医院老年神经科。患者于此次就诊3个月前无明显诱因出现右上肢近端力弱，未重视，症状逐渐加重，日常活动基本不影响；1个月前患者自觉右上肢无力加重，表现为右上肢不能平举、右手不能持物紧握，同时患者自感左上肢抬起费力，持物尚未受到影响，并逐渐出现双下肢近端力弱，蹲下站起费力。患者于外院就诊， |
| 关 键 词： | 肌萎缩侧索硬化 KIF5A基因 突变 |