KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例 |
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引用本文: | 刘洪泱,陈道文.KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2023(6):462-463. |
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作者姓名: | 刘洪泱 陈道文 |
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作者单位: | 南京医科大学附属脑科医院老年医学科 |
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摘 要: | <正>1 病例报告患者(即先证者)女,40岁,家庭主妇,因“进行性四肢无力3个月”于2022-11-14就诊于南京医科大学附属脑科医院老年神经科。患者于此次就诊3个月前无明显诱因出现右上肢近端力弱,未重视,症状逐渐加重,日常活动基本不影响;1个月前患者自觉右上肢无力加重,表现为右上肢不能平举、右手不能持物紧握,同时患者自感左上肢抬起费力,持物尚未受到影响,并逐渐出现双下肢近端力弱,蹲下站起费力。患者于外院就诊,
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关 键 词: | 肌萎缩侧索硬化 KIF5A基因 突变 |
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