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| Wilson病的ATP7B基因突变研究进展 | |
| 引用本文： | 赵广峰,杨文明.Wilson病的ATP7B基因突变研究进展[J].中国实用神经疾病杂志,2008,11(2):150-152. |
| 作者姓名： | 赵广峰 杨文明 |
| 作者单位： | 安徽中医学院第一附属医院神经内科,合肥,230031 |
| 基金项目： | 安徽省科技攻关课题(编号:06013057A) |
| 摘 要： | Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种以体内铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,好发于青少年。主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。目前公认ATP7B基因突变是导致铜在体内代谢障碍并沉积在机体不同部位 |
| 关 键 词： | Wilson病 基因突变 P型ATP酶 ATP7B基因突变 |
| 文章编号： | 1673-5110(2008)02-0150-03 |
| 修稿时间： | 2007年11月29 |
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