| GABBR1基因多态性与特发性癫痫关联研究 |
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| 引用本文： | 晏宁,彭惠民,晏勇.GABBR1基因多态性与特发性癫痫关联研究[J].重庆医科大学学报,2007,32(8):805-807,829. |
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| 作者姓名： | 晏宁 彭惠民 晏勇 |
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| 作者单位： | 重庆医科大学细胞生物学及遗传学教研室;重庆市第三人民医院神经科;重庆医科大学附属第一医院神经科,重庆,400016 |
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| 基金项目： | 重庆市科委资助项目
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重庆市卫生局资助项目 |
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| 摘 要： | 目的:研究γ-氨基丁酸B1型受体(GABBR1)基因内的单核苷酸多态性(SNP)与特发性癫痫(IGE)的相关性.方法:以紧邻第7外显子两侧的rs3025627、rs3025628、rs29220的SNPs为遗传标记,对110例IGE患者及110例正常人用等位专一双向特异扩增法(Bi-PASA)进行关联分析.结果:上述3位点的SNPs基因频率在对照组符合Hardy-Weinberg平衡,rs3025627,rs3025628,rs29220 SNP的杂合度分别为:0.412,0.426,0.412.rs3025627的TT突变型频率在研究组中高于对照组(P＜0.05);rs3025627的AT杂合型频率在研究组低于对照组(P＜0.05).结论:GABBR1基因内的rs3025627的突变与IGE的易感性基因存在关联.rs3025627、rs3025628、rs29220的SNPs3个位点的杂合度较高,是研究IGE有应用价值的遗传学标记.
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| 关 键 词： | 特发性癫痫 GABBR 单核苷酸多态性 |
| 文章编号： | 0253-3626（2007）08-0805-03 |
| 修稿时间： | 2006-12-29 |
The association study between polymorphism of GABBR1 gene and idiopathic generalize epilepsy |
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| YAN Ning,et al.The association study between polymorphism of GABBR1 gene and idiopathic generalize epilepsy[J].Journal of Chongqing Medical University,2007,32(8):805-807,829. |
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| Authors: | YAN Ning |
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| Institution: | Department of Biology, College of Basical Medicine, Chongqing Medical University |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Idiopathic generalize GABBR Single nucleotide polymorphisms |
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