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| Holt——Oram氏综合征的进展 | |
| 作者姓名： | 张开滋 孙启斌 |
| 作者单位： | 丹东市第一医院，丹东市第一医院 |
| 摘 要： | Holt——Oram氏综合征(HOS),是一种先天性心血管畸形合并上肢骨骼发育异常的常染色作显性遗传性疾病。从1960年Holt与Oram二氏首先报导本综合征。国外文献已报告200余例;国内从1989年开始已报告33例。故本综合征的实际发病率远非如此罕见,为引起同道重视和提高对本综合征的认识,就HOS的命名、发病机理、遗传学、临床表现、诊断、鉴别诊断及防治等进展情况,综述如下。命名早在1984年丹麦医生Nicolas Stenon首先报告1例先心病合并并指及挠侧畸形的患者,称为挠侧缺损,嗣后Oppenheimer等于1949年再次报导3个类似病例,但未引 |
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