TNF-α启动子基因多态性与强直性脊柱炎的易感性

目的探讨汉族人群肿瘤坏死因子-α（tumour necrosis factor-α,TNF-α）启动子基因多态性与强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）易感性的相关性。方法设计一对TNF-α启动子基因引物,在包含整个TNF-α启动子的一段区域PCR扩增一1256bp片段,分别从5’-端和3’-端各测序500多个碱基序列,对83例AS患者和200名正常人TNF-α启动子全长1053bp序列直接测序。结果在AS组和对照组TNF-α启动子区域观察到5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点存在明显的基因多态性,分别是-863C→A（rs1800630）、-857C→T（rs1799724）、-308G→A（rs1800629）、-245C→T（rs4987027）和-238G→A（rs361525）位点。各位点基因型频率：-863位AS组CA型20.5%,对照组CA型14.5%、AA型2.5%;-857位AS组CT型50.6%、TT型6.0%,对照组CT型24.5%、TT型3.5%;-308位AS组GA型3.6%、AA型2.5%,对照组GA型10.5%、AA型3.0%;-245位AS组CT型2.4%、TT型1.2%,对照组CT型1.5%;-238位AS组GA型4.8%,对照组GA型4.0%。-857位两组间差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论TNF-α调控区域-857位点C→T等位基因变异显著增多,可能与强直性脊柱炎的易感性相关。