| 原发性心肌病β肌球蛋白重链基因突变研究 |
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| 引用本文： | 袁凤贤,邹德玲,郭津津,臧彬,吴可光. 原发性心肌病β肌球蛋白重链基因突变研究[J]. 医学研究杂志, 2002, 31(3): 40-42 |
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| 作者姓名： | 袁凤贤 邹德玲 郭津津 臧彬 吴可光 |
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| 作者单位： | 中国医科大学第二附属医院,110004 |
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| 基金项目： | 辽宁省自然科学基金(NO 619023) |
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| 摘 要： | 目的探讨β-肌球蛋白重链(βMHC)基因点突变与肥厚型心肌病(HCM)及扩张型心肌病(DCM)发病的关系。方法选择56例原发性心肌病病人(HCM13例,DCM43例)及53例健康对照,应用聚合酶链反应(PCR)限制性扩增心脏β-肌球蛋白重链基因第13、14外显子,用DdeⅠ、NⅠaⅢ限制性内切酶酶解其扩增产物,分析有无8848位及9124位点突变。结果 1例扩张型心肌病病人出现8848位点突变应产生的394bp片段,提示该病人可能存在8848位点突变。HCM病人未发现突变。结论β-肌球蛋白重链基因可能是DCM遗传易感性的基因标志之一。
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| 关 键 词： | 心肌病，肥厚型/扩张型 β-肌球蛋白重链 基因 突变 |
| 修稿时间： | 2001-12-20 |
Detection mutation of β - myosin heavy chain gene in primary cardiomyopathy |
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| Yuan,Fengxian,Zou Deling,Guo Jin-jin,et al.. Detection mutation of β - myosin heavy chain gene in primary cardiomyopathy[J]. Journal of Medical Research, 2002, 31(3): 40-42 |
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| Authors: | Yuan Fengxian Zou Deling Guo Jin-jin et al. |
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| Affiliation: | Yuan,Fengxian,Zou Deling,Guo Jin-jin,et al. Department of Cardiac Function,the second Affiliated Hospital,China Medical University,Shenyan 110004,China |
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| Abstract: | |
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