1例先天性乏清蛋白血症及文献复习

<正>本院1例患者因“皮肤变黑,反复腹水,右下肢肿胀”就诊,实验室检查发现极低清蛋白（Alb）血症。该患者在外院和本院多次常规检测血清Alb均低于实验室常规检测方法下限,且除外常见导致低Alb血症的原因,包括如营养不良、肝脏疾病、肾脏疾病、肠蛋白丢失等。本实验室采用血清蛋白电泳、染料结合比色法（溴甲酚绿法、溴甲酚紫法）、免疫透射比浊法、免疫散射比浊法等检测方法确认该患者的Alb水平确实极低,结合其他实验室结果、患者临床表现与检查结果,综合文献分析,拟诊断为先天性乏Alb血症（congenital analbuminemia,CAA）。