| 1个导致 Ｂ１ 型短指的 ＲＯＲ２ 基因新突变的鉴定 |
| |
| 引用本文： | 程亚婷,王陈,邱雪平,马建鸿,马玲,张铭,靳冰玉,赵悦,张元珍,郑芳.1个导致 Ｂ１ 型短指的 ＲＯＲ２ 基因新突变的鉴定[J].临床检验杂志,2022(4):276-280. |
| |
| 作者姓名： | 程亚婷 王陈 邱雪平 马建鸿 马玲 张铭 靳冰玉 赵悦 张元珍 郑芳 |
| |
| 作者单位： | 武汉大学中南医院;湖北省产前诊断与优生优育临床研究中心 |
| |
| 摘 要： | 目的 对湖北省一个B1型短指(趾)家系进行基因突变分析。方法 采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序，根据ACMG指南判定位点的致病性，发现疑似致病位点后对家系患者和未受累亲属的该突变位点进行Sanger测序验证。结果 家系中所有患者临床表型符合BDB1的特征，c.2239C>T(p.R747X)这一杂合致病突变在家系中与BDB1共分离。这一突变产生了部分结构域缺失的ROR2截短蛋白，检索人类基因突变数据库(HGMD)、EXAC等多个数据库均未收录，是此前未发现的新的ROR2基因变异位点。进一步对R747及其上下游序列进行保守性分析，发现其在多个物种中高度保守。结论 首次报道B1型短指(趾)ROR2基因c.2239C>T突变，丰富了ROR2基因突变谱，结合我们报道的另一个ROR2终止突变，提示ROR2基因的终止突变可能是湖北省BDB1疾病的主要致病基因突变。
|
| 关 键 词： | B1型短指(趾) ROR2基因 c.2239C>T 基因突变 |
| 收稿时间： | 2022/1/13 0:00:00 |
Identification of a new mutation of ROR2 gene related to Brachydactyly type B1 |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Key words: Brachydactyly type B1 ROR2 gene c 2239C > T genetic mutation |
|
| 点击此处可从《临床检验杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《临床检验杂志》下载免费的PDF全文 |
