肌萎缩侧索硬化一家系的临床特征及SOD1基因分析 |
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作者姓名: | 吴成斯 邵蓓 徐仁伵 |
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作者单位: | 1. 南昌大学第一附属医院神经内科,330006 2. 温州医学院附属第一医院脑科中心 |
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摘 要: | 目的探讨家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)一家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变和遗传方式,用PCR—SSCP法检测SOD1基因第1~5号外显子的突变。结果该家系有4代46人,其中6人患病,5人死于肌萎缩侧索硬化(ALS),具典型ALS症状。PCR—SSCP法检测SOD1基因第1~5号外显子未发现突变。结论该家系为非SODI基因突变的FALS家系,临床特征与SOD1基因突变家系有明显差异。
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关 键 词: | 肌萎缩侧索硬化 神经病学表现 DNA突变分析 |
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