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| 2型糖尿病易感位点的功能性L1逆转录转座子的研究 | |
| 引用本文： | 葛胜洁,任跃忠,徐荣臻. 2型糖尿病易感位点的功能性L1逆转录转座子的研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2003, 20(4): 287-291 |
| 作者姓名： | 葛胜洁 任跃忠 徐荣臻 |
| 作者单位： | 1. 325000,温州医学院附属第一医院内分泌科 2. 浙江大学医学院附属第二医院内分泌科 3. 浙江大学医学院附属第二医院临床实验中心 |
| 摘 要： | 目的通过一种新的策略寻找2型糖尿病的易感基因.方法应用美国生物技术信息中心提供的BLAST(basic local alignment search tool)检索工具,对已报道的2型糖尿病易感位点的核酸序列进行检索分析,发现功能性L1逆转录转座子可能是易感基因.然后应用逆转录-聚合酶链反应检测25例2型糖尿病患者和22名正常对照的L1逆转录转座子表达水平,用SPSS10.0软件包进行统计学分析,并对6例患者和4名正常人的L1逆转录转座子进行定位克隆、基因组序列测定.结果对人类基因组及GenBank数据库进行全面搜索分析发现L1逆转录转座子分布在除19号、21号和Y染色体外的其它染色体上.这种分布情况与已报道的易感位点在染色体上的分布情况有相似性.功能性L1逆转录转座子在2型糖尿病患者组的表达水平明显低于正常对照组(P＜0.001).L1逆转录转座子在2型糖尿病患者有不同程度的缺失和(或)无意义突变,而在正常对照无突变.结论功能性L1逆转录转座子可能是2型糖尿病的某一易感基因或者是其易感基因的重要调节因子之一.功能性L1逆转录转座子表达水平的高低可能可以作为筛选2型糖尿病的一个生物学指标. |
| 关 键 词： | 2型糖尿病 易感基因 功能性L1逆转录转座子 逆转录-聚合酶链反应 |
| 修稿时间： | 2003-02-17 |
Study of functional L1 retrotransposon in human type 2 diabetes susceptibility loci |
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| GE Sheng-jie,REN Yue-zhong,XU Rong-zhen.. Study of functional L1 retrotransposon in human type 2 diabetes susceptibility loci[J]. Chinese journal of medical genetics, 2003, 20(4): 287-291 | |
| Authors: | GE Sheng-jie REN Yue-zhong XU Rong-zhen. |
| Affiliation: | Department of Endocrinology and Metabolism, the First Affiliated Hospital, Wenzhou Medical College, Wenzhou, Zhejiang, 325000 PR China. geshengjie@hotmail.com |
| Abstract: | |
| Keywords: | type 2 diabetes mellitus susceptibility gene L1 retrotransposon |
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