| Klinefelter综合征及双亲X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异研究 |
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| 引用本文： | 李恬,翁亚光,王应雄,何俊琳,刘学庆,陈雪梅. Klinefelter综合征及双亲X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异研究[J]. 重庆医科大学学报, 2005, 30(4): 556-560 |
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| 作者姓名： | 李恬 翁亚光 王应雄 何俊琳 刘学庆 陈雪梅 |
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| 作者单位： | 重庆医科大学遗传优生教研室,重庆,400016;重庆医科大学遗传优生教研室,重庆,400016;重庆医科大学遗传优生教研室,重庆,400016;重庆医科大学遗传优生教研室,重庆,400016;重庆医科大学遗传优生教研室,重庆,400016;重庆医科大学遗传优生教研室,重庆,400016 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金 , 重庆市教委资助项目 |
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| 摘 要： | 目的:本文从DNA分子水平对Klinifelter综合征患者及双亲X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异进行研究,探讨Klinefelter综合征患者X染色体不分离形成的原因.方法:采用(representative sampling of multiple repetitive units,rep)PCR方法,通过设计适当的引物,对-卫星DNA多个拷贝串联重复序列同时进行扩增,检测患者、双亲和正常人重复序列中变异发生.结果:(1)扩增产物中分别出现1774bp、570bp(由缺失产生)片段和1410bp、583bp(由缺失产生)、220bp(由缺失产生)片段,(2)患者组570bp和583bp产生率高于正常组,x2统计有显著性意义(P＜0.05).(3)患者与患者双亲比较差异不显著.结论:Klinefelter综合征患者及双亲的X染色体着丝粒区α-卫星DNA表现出较正常人具更多的变异.提示通过孕前或产前对双亲外周血X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异分析,对Klinefelter综合征发生风险进行估计,为产前绒毛或羊水染色体检查提供重要的依据.
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| 关 键 词： | 非整倍体 Klinefelt综合征 α-卫星DNA 着丝粒 |
| 文章编号： | 0253-3626(2005)04-0556-05 |
| 收稿时间： | 2004-11-23 |
| 修稿时间： | 2004-11-23 |
X chromosome centromeric alpha satellite DNA variation in Klinefelter's syndrome patients and their parents |
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| Li Tian;Weng YaGuang;Wang YingXiong;He JunLin;Liu XueQing;Chen XueMei. X chromosome centromeric alpha satellite DNA variation in Klinefelter's syndrome patients and their parents[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2005, 30(4): 556-560 |
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| Authors: | Li Tian Weng YaGuang Wang YingXiong He JunLin Liu XueQing Chen XueMei |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Aneuploidy Klinefelter's syndrome Alpha Satellite DNA Centromere |
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