|
|||||
|
|
| 肝豆状核变性误诊2例分析 | |
| 作者姓名： | 李秋波 薛海涛 赵玉萍 |
| 作者单位： | 1. 佳木斯市造纸医院 2. 佳木斯市中心医院 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，该病累及多个器官，但因肝功损害不等，往往不被注意，以其他症状就诊，易误诊．例１，男，１２岁，半年前浮肿，尿常规ＲＢＣ５～７／ＨＰ，ＰＲＯ＋２～＋４，血白蛋白２３ｇ／Ｌ，胆固醇５．２ｍｍｏｌ／Ｌ，诊断肾病综合征，３个月前发现患儿流涎，语言减少，言语不清，淡漠呆板，步态不稳，自拌跌伤，双上肢抖动，书写不能，查血清铜９．４２ｕｍｏｌ／Ｌ，血铜蓝蛋白 ０．１３ｇ／Ｌ，尿铜 ０．８９ｕｇ／ｍｌ，尿 ＰＲＯ＋１，尿畸形 ＲＢＣ总数 ２万／ｍｌ… |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 误诊 诊断 |
| 修稿时间： | 2000-12-18 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |