Mutation des menschlichen hairless-Gens bei Atrichia universalis |
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Authors: | Ralph M Trüeb |
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Institution: | Dermatologische Klinik (Direktor: Prof. Dr. G. Burg), Universit?tsspital Zürich, XX
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Abstract: | Zusammenfassung
Unl?ngst wurde in einer pakistanischen Sippe mit einer autosomal-rezessiven Form der kongenitalen universellen Atrichie eine
Mutation des humanen Homologs zum Maus-hairless-Gen auf Chromosom 8p12 identifiziert. Unter den verschiedenen Formen des heredit?ren Haarverlustes bei Menschen repr?sentiert
die Atrichia universalis eine seltene Entit?t, die nichts mit den h?ufigsten Ursachen von Haarverlust zu tun hat, n?mlich
androgenetische Alopezia (AGA) und Alopecia areata (AA). Die Bezeichnung Atrichie erscheint angemessener als Alopezie insofern,
als der Begriff Alopecia universalis für die Maximalvariante der AA mit Verlust aller Kopf- und K?rperhaare in Gebrauch ist.
Interessanterweise wurde bereits früher die hairless-Maus als Tiermodell für die ebenfalls autosomal-rezessiv vererbte Atrichia congenita mit Hornzysten vorgeschlagen. Im Unterschied
zu diesen Alopezieformen mit mendelnder Vererbung wird bei AGA und AA ein polygener Erbgang angenommen, bei dem hormonelle
bzw. immunologische Faktoren den Ph?notyp wesentlich beeinflussen. Die Identifikation eines Gens für einen offenbar wichtigen
Transkriptionsfaktor des Haarwuchstums k?nnte dennoch für die Therapie von Haarwuchsst?rungen einen Ansatzpunkt bieten, n?mlich
auf Transkriptionsebene durch Beeinflussung der Zytokine und Wachstumsfaktoren, die an der Haarwachstumskontrolle beteiligt
sind.
Eingegangen am 25. M?rz 1998 Angenommen am 12. Juni 1998 |
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Keywords: | Schlüsselw?rter Atrichia universalis Alopecia universalis Hairless-Maus Atrichia congenita mit Hornzysten Hairless-Gen Transkriptionsfaktor |
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