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| 17-α羟化酶缺乏症诊断与治疗的探讨（附1例报告） | |
| 作者姓名： | 许毓申 边延涛 |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京同仁医院，100730 |
| 摘 要： | 本报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病，国内报告较少，容易误诊。其主要临床表现为：顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下，ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺乏为特点．冶疗应以糖皮质激素及性激素替代。 |
| 关 键 词： | 17-α羟化酶缺乏症 诊断与治疗 常染色体隐性遗传性疾病 顽固性高血压 主要临床表现 第二性征异常 激素水平 实验室检查 糖皮质激素 激素替代 ACTH 易误诊 碱中毒 低钾性 |
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