胱氧酸沉积病1例

1病例 患儿，男，4岁。多饮、多尿伴体格发育迟缓3年余。患儿系第1胎，足月．顺产，生后6个月内生长发育良好。10月萌牙，2岁走路。1岁左右开始不明原因多饮多尿，每日饮水量3000～4000ml，小便每日十几次，每次量多，尿色清亮；同时伴体格发育明显迟缓，盗汗．毛发稀疏，行走不稳；但智力正常。曾多次在院外就诊，均诊断为佝偻病而给予龙牡壮骨冲剂及维生索B3治疗，但症状改善不明显。其父母非近亲结婚，家族中无类似病史。