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| 成骨不全一家系 | |
| 作者姓名： | 王清坚 张义莲 |
| 作者单位： | 1. 032300,山西省孝义市人民医院 2. 山西省孝义市卫生防疫站 |
| 摘 要： | 先证者 ( 2 1 ) 女 ,17岁 ,因交通事故致骨盆骨折 2小时就诊。查体 :体格发育良好 ,身高 15 6 cm,体重 4 3.4 kg,智力发育正常 ,双眼蓝色巩膜 ,心肺腹无异常发现。骨科检查 :骨盆挤压与分离试验阳性 ,脊柱和四肢关节囊松驰 ,关节活动性增加。骨盆X光片示 :右骶髂关节间隙增宽呈分离状态 ,左髋臼顶部 (髂骨部分 )骨折 ,左耻骨上、下支骨折 ,闭孔环变形 ,骨盆骨质密度减低 ,骨皮质变薄 ,呈普遍性骨质疏松。诊断 :(1)骨盆骨折 ;(2 )成骨不全。先证者曾 2岁时做转圈游戏时摔倒 ,发生左腕部科雷氏骨折 ;4岁时睡觉从床上掉下 ,发生右锁骨青支骨… |
| 关 键 词： | 成骨不全 家系调查 常染色体显性遗传 显性遗传 |
| 修稿时间： | 2004-04-02 |
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