HLA新等位基因HLA-B~＊5145的确认

背景：作者在用美国onelamba试剂公司生产的HLA低分辨试剂进行分型实验时,将反应结果导入HLA数据分析软件,发现HLA-B位点反应格局异常,且阴性磁珠和阳性磁珠反应情况良好,但是分析软件并未给出相应结果,怀疑有新基因的可能。目的：发现和认定1个HLA新等位基因。方法：采集中华骨髓库造血干细胞捐献者血样,应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的新等位基因,PCR产物测序和DNA基因克隆测序,分析基因序列。结果与结论：PCR-SSO基因分型显示,供者HLA-A位点基因型为A＊02XX,A＊33XX;HLA-DRB1位点基因型为DRB1＊1202,DRB1＊1302,HLA-B位点反应格局异常,不能指定任何HLA-B位点的等位基因,提示B＊44XX,B＊53XX;90FN,91FP,调整不合理,故进一步用其他试剂（Dynal,PCR-SSO）分型方法进行分析,也显示无法判定的结果。等位基因HLA-B＊5145是HLA-B＊5106的变异体,该基因和B＊5106的差异在第3外显子的339位碱基A→G,引起相应编码氨基酸113位上的N（天冬酰胺,Asn）→D（天冬氨酸,Asp）,346位碱基A→C,引起相应编码氨基酸115位上的Y（酪氨酸,Tyr）→S（丝氨酸,Ser）,362位碱基A→G,则不引起相应编码氨基酸120位上的K（赖氨酸,Lys）的变化。该基因为新等位基因,2006-10被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名HLA-B＊5145。