| 中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布 |
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| 引用本文： | 唐北沙,王德安.中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布[J].中华医学杂志,1997,77(11):819-822. |
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| 作者姓名： | 唐北沙 王德安 |
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| 作者单位： | 湖南医科大学湘雅医院神经病研究所，湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室，浙江医科大学附属第二医院神经内科，江苏省常州市第二人民医院神经内科，青岛医学院附属医院神经内科，白求恩医科大学第一临床医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家863高科学技术计划 |
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| 摘 要： | 目的评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３ＣＡＧ三核苷酸扩增突变（ＣＡＧ）ｎ在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和变性聚丙烯胺凝胶电泳技术，检测分析了５０名中国人常染色体显性遗传ＳＣＡ家系（其中患者７９例）的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ。结果在５０个ＳＣＡ家系中，１个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ突变，３个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ２（ＣＡＧ）ｎ突变，２４个ＳＣＡ家系有ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变，阳性率分别为２．０％、６．０％、４８．０％。２例ＳＣＡ１患者ＣＡＧ三核苷酸重复数为５３和６２次，而正常人为１２～３６次。７例ＳＣＡ２患者ＣＡＧ三核苷酸重复数４３～４７次，而正常人为２２～３０次。４２例ＭＪＤ／ＳＣＡ３患者ＣＡＧ三核苷酸重复数６３～７８次，而正常人为１５～３８次。另有２２个ＳＣＡ家系２８例患者，ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变检测在正常范围内。结论中国ＳＣＡ主要为ＭＪＤ／ＳＣＡ３型，属于非葡萄牙型ＭＪＤ；而ＳＣＡ１型、ＳＣＡ２型少见。
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| 关 键 词： | 脊髓小脑变性 小脑性共济失调 基因 |
SCA 1, SCA2, MJD/SCA3 (CAG)n mutation detection and analysis in patients with hereditary spinocerebellar ataxia from Chinese families |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Spinocerebellar degeneration Cerebellar ataxia Gene |
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