中间型β地中海贫血的基因诊断 |
| |
作者姓名: | 陈坚 刘炜培 |
| |
作者单位: | 上海市儿童医院上海医学遗传研究所,广东省佛山市第一人民医院 |
| |
基金项目: | 国家自然科学基金,卫生部科学基金 |
| |
摘 要: | 研究中间型β地中海贫血(地贫)的分子缺陷,为中间型β地中海贫血的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Southern印迹杂交、多重等位基因特异聚合酶链反应(MAS-PCR)、双链DNA循环测序和珠蛋白肽链生物合成速率测定等技术,对14例中间型β地贫病例进行了血液学、珠蛋白基因(α、β和γ)以及珠蛋白肽链生物合成速率的分析。并对250例脐带血的α珠蛋白基因组织进行了鉴定。结果14例β地贫病人中4例为β地贫杂合子复合右侧和(或)左侧不等交换型α珠蛋白基因增多(ααanti3.7和/或αααanti4.2),3例为β地贫遗传复合体复合α珠蛋白基因减少,1例为β地贫遗传复合体复合γ珠蛋白基因上游启动区-158ntC→T的突变杂合子,6例的α和Gγ珠蛋白基因未见异常。对250例脐带血共500条染色体的α珠蛋白基因的分析表明,共有8条染色体的α珠蛋白基因异常,占染色体总数的1.6%,其中—SEA1条,α-3.74条,αααanti3.73条。结论除β地贫基因纯合子或遗传复合体复合α珠蛋白基因缺失外,β地贫基因杂合子复合α珠蛋白基因增多是导致中间型β地中海贫血的又一种重要的分子病因。
|
关 键 词: | β地中海贫血 珠蛋白基因 诊断 |
本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录! |
|