| 糖原累积病I b型1例的临床和分子遗传分析 |
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| 引用本文： | 孙晓方,陈适,卢琳,邱正庆,肖新华. 糖原累积病I b型1例的临床和分子遗传分析[J]. 基础医学与临床, 2011, 31(5) |
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| 作者姓名： | 孙晓方 陈适 卢琳 邱正庆 肖新华 |
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| 作者单位： | 1. 中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院,内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京,100730
2. 中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院,儿科,北京,100730 |
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| 摘 要： | 目的 初步探讨1例糖原累积病I b型(GSD I b)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制.方法 收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点.结果 患者临床表现及实验室检查完全符合GSD I b.经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(P.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降.结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSD I b患者临床表现的分子遗传基础.P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次.相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病I b型的主要确诊方法.
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| 关 键 词： | 糖原累积病I b型 葡萄糖-6-磷酸酶转位酶 SLC37A4基因 基因突变 |
Clinical and molecular genetic analysis for a patient with glycogen storage disease I b |
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| SUN Xiao-fang,CHEN Shi,LU Lin,QIU Zheng-qing,XIAO Xin-hua. Clinical and molecular genetic analysis for a patient with glycogen storage disease I b[J]. Basic Medical Sciences and Clinics, 2011, 31(5) |
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| Authors: | SUN Xiao-fang CHEN Shi LU Lin QIU Zheng-qing XIAO Xin-hua |
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