青年男性同时患Hermansky-Pudlak综合征及斑块状角膜营养不良一例

患者,男,26岁,因"双眼自幼视力差"于2014年7月8日至北京协和医院眼科门诊就诊.患者自幼双眼视力差,6岁时就诊于当地医院眼科,眼部检查发现双眼眼球水平震颤,眼底检查提示双眼视盘色淡,视网膜呈橘红色,诊断为"双眼先天性视神经发育不良". 同年患者至上级医院眼科就诊,眼科查体示双眼视远时眼球震颤明显,前节及晶状体无异常,眼底呈豹纹状,色偏红. 眼位检查:角膜映光法:视近正位;视远交替性外斜约15°;交替遮盖试验:双眼由外向中运动. 阿托品散瞳验光:右眼+0.50+1.00×90,左眼 +3.00×90,双眼最佳矫正视力(BCVA)均为0.3.诊断为"双眼屈光不正,双眼弱视,双眼间歇性外斜视,双眼隐性眼球震颤". 之后坚持配戴眼镜、遮盖治疗及弱视训练,视力长期稳定但也无明显提高.患者13岁时曾于外院检查发现双眼角膜中央区呈斑点状灰白色混浊,诊断为"双眼角膜变性",此后未定期随诊. 5年前患者开始觉察双眼视力呈缓慢进行性下降,为进一步诊治至我院眼科门诊就诊. 既往史:采血或磕碰后皮肤常出现严重瘀斑. 家族史:父母是表兄妹,为近亲结婚(见图1). 全身检查:毛发棕黄色,皮肤白皙,余无明显异常. 眼科检查:视力:右眼0.1,左眼0.12;双眼水平钟摆样震颤,结膜无充血,中央区角膜上皮下斑块状混浊,前房深度正常,虹膜呈浅褐色(见图2),晶状体透明,瞳孔对光反射灵敏;散瞳后由间接眼底镜检查眼底,隐见双眼视网膜色红,因角膜混浊遮挡,眼底细节不清晰(见图 3 ). 初步诊断:①Hermansky-Pudlak 综合征(HPS);②双眼角膜营养不良. 为确诊,进一步检查结果显示如下:前节光学相干断层扫描(OCT)检查显示双眼角膜上皮下基质斑块状高信号影(见图4);血常规及胸部X光检查未见异常.

An adolescent male suffering from Hermansky-Pudlak syndrome and macular corneal dystrophy: A case report