| 肾母细胞瘤中RB基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 光炜,王菁,杜传书,刘唐彬,潘翠玲.肾母细胞瘤中RB基因突变的研究[J].中华小儿外科杂志,1998,19(1):11-14. |
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| 作者姓名： | 光炜 王菁 杜传书 刘唐彬 潘翠玲 |
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| 作者单位： | 1. 510089,广州,中山医科大学医学遗传学教研室
2. 中山医科大学附属第一医院小儿外科 |
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| 摘 要： | 目的：调查肾母细胞瘤中ＲＢ基因突变，探讨ＲＢ基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用多重ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法结合ＤＮＡ测序对肾母细胞瘤的手术标本进行ＲＢ基因全部外显子的突变筛查。结果：２５例肾母细胞瘤中５例显示有缺失，４例检出ＳＳＣＰ电泳迁移率的改变，２例经测序证实为单碱基置换。其中１例（Ｗ２８）为第７５６个密码子的第２个碱基发生Ａ→Ｃ的颠换，另１例（Ｗ３１）为第２６内含子距５′端２８个碱基处发生Ｔ→Ｃ的转换。结论：ＲＢ基因突变涉及肾母细胞瘤的发生，提示肾母细胞瘤的发生为多次遗传改变积累的结果。
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| 关 键 词： | 肾母细胞瘤 RB基因 DNA测序 |
Mutation of RB Gene in Wilms Tumor |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Nephroblastoma RB gene DNA sequencing |
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