遗传性弥漫型胃癌类似家族：一例病例报告

<正>胃癌是全球第五大常见癌症，也是第三大常见癌症死亡原因，约10%的胃癌患者呈家族聚集，1%～3%的患者存在种系突变^1]。其中遗传性弥漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HDGC)是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征，占胃癌患者比例<1%^2]。癌症易感综合征的特征为高发的弥漫型胃癌(diffuse gastric cancer,DGC)和小叶乳腺癌，主要是由抑癌基因CDH1的致病性突变所致^3]，极少数HDGC患者存在CTNNA1基因突变^4]，病理表现为低分化腺癌或印戒细胞癌。