胎儿颈项透明层增厚的产前诊断研究进展

颈项透明层(NT)测量是妊娠11～13⁺⁶周胎儿超声检查的常规项目，NT异常增厚是胎儿遗传学异常、结构异常及其他病理状况的重要超声标记物之一。既往针对NT增厚胎儿的遗传学检查主要为细胞水平的染色体核型分析技术及分子水平的拷贝数变异检测。近年来，全外显子组测序技术的快速发展将NT增厚的遗传学病因研究深入到基因层面，给NT增厚胎儿的产前诊断带来了新的选择。本文就胎儿NT增厚的产前诊断研究进展予以综述，以期为出生缺陷的产前防控提供参考依据。