淄博地区223 368例新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果分析

目的 分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果。方法 收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例，均于出生后3～7 d采集足跟血，并使用MS/MS法进行IMD筛查。统计淄博地区新生儿IMD筛查阳性率；分析淄博地区新生儿IMD发病类型及基因检测结果；记录淄博地区IMD新生儿的随访结果。结果 确诊IMD患儿75例，发病率为0.034%(75/223 368)。其中，有机酸血症(OAD) 51例，占比最高(0.023%),其次为氨基酸代谢病(AAD) 13例(0.006%)和脂肪酸氧化障碍(FAOD)11例(0.005%)。新生儿IMD中，以甲基丙二酸血症(MMA)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)发病率最高。其中OAD中，以MMA为主。AAD中，以高蛋氨酸血症、希特林蛋白缺乏症(NICCD)为主。FAOD中，以MCADD、原发性肉碱吸收障碍(PCD)为主。45例MMA新生儿中，42例接受基因检测。其中40例检出MMACHC基因共22种突变位点，以c.609G>A(29.11%)、c.658＿66...