中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识(2024年)题录

常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突, 表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见, 目前我国眼科医师对该病的认知不足, 出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组, 组织国内相关专家, 经过多轮背对背提出意见和充分讨论, 历时1年, 针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见, 旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考, 提升我国ADOA的诊疗水平。