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| Wolfram-like综合征1例题录 | |
| 作者姓名： | 朱白雪 张磊 王海燕 王茹 贾炜 |
| 作者单位： | 西安市人民医院(西安市第四医院)陕西省眼科医院西安 |
| 基金项目： | 陕西省重点研发项目(2023-YBSF-537)；;陕西省自然科学基础研究计划项目(2022JM-514)； |
| 摘 要： | 与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同, Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差, 行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎缩, 其中相干光层析成像术(OCT)可见WFS1基因单一变异所特有的双眼外网状层增厚且结构异常分层。进一步行基因检测, 患者WFS1基因单个杂合错义变异c.2051C>T(p.A684V), 父母均未携带该变异, 最终诊断为Wolfram-like综合征。 |
| 关 键 词： | 视神经萎缩 膜蛋白质类 突变, 误义 遗传关联研究 Wolfram综合征 |